近日，南京医科大学第三附属医院（常州市第二人民医院）儿科团队通过细致入微的诊疗和基因检测，成功确诊一例罕见的Gitelman综合征患儿。
10岁的乐乐（化名）因一次常规体检意外揭开了一场隐匿在健康表象下的基因谜团，看似平常的门诊体检中，乐乐的血钾值仅2.8mmol/L（正常值3.5-5.5mmol/L），这一异常数据立即引起接诊医生的警觉。不同于常见低钾患儿伴随的呕吐、腹泻、乏力等症状，乐乐食欲旺盛、精力充沛，无任何不适主诉。这种“矛盾现象”让医生迅速意识到，这绝非普通电解质丢失那么简单，很可能隐藏着遗传代谢性疾病的蛛丝马迹，随即安排乐乐住院进一步检查。
入院后，儿科团队启动了系统的病因探查：24小时尿电解质检测显示钾、镁排泄量显著增高，血液pH值偏碱，结合其他特征性检查结果，考虑是一种罕见的遗传性低钾。最终，通过新一代基因测序技术，在乐乐的SLC12A3基因上发现了致病性突变，确诊Gitelman综合征。该病常被误诊为普通胃肠炎或营养不良，基因检测是确诊的金标准。目前，乐乐正在接受个体化治疗：通过口服枸橼酸钾和镁剂纠正电解质紊乱，并定期监测复查。
Gitelman综合征被称为“沉默的肾小管杀手”，其典型表现为：
隐匿性低钾：常无肌无力、心律失常等典型低钾症状
代谢性碱中毒：长期低氯性碱中毒可能影响生长发育
肾性失镁：低镁血症易致神经肌肉兴奋性增高
血压异常：儿童期多表现为正常血压，但长期存在会有心血管风险
儿童健康无小事，即使“能吃能喝没症状”，定期的生长发育评估和针对性检查仍不可或缺。Gitelman综合征虽为终身性疾病，但通过规范管理，患儿完全可以像正常孩子一样学习生活。家长若发现孩子体检报告异常，切莫轻视，及时寻求专业儿科团队帮助，让精准医学为成长保驾护航。南医大三附院（常州二院）儿科全体医护人员将继续坚守初心，不断提升专业水平，为小朋友的身心健康保驾护航！
