随着生活水平的提高，人们胡吃海喝的情况越来越多，患上“三高”之一的高血脂的人群也逐年增加，并且呈现“年轻化”趋势。为方便患者规范化诊疗，今年，市二院阳湖院区开设了特色门诊——高脂血症门诊。
高脂血症，被称为“隐蔽的温柔杀手”，平时没有明显的临床症状，但血管却踏上了狭窄的征程，为未来的心肌梗死、脑梗死、外周动脉阻塞埋下了隐患。市二院心内科主治医师黄胜兰介绍，血脂分为甘油三酯和胆固醇两部分，高脂血症其实是一个专科性很强的常见病，很多医院暂无专科门诊规范化治疗患者。
彭阿姨的兄弟姐妹血脂都很高，爸爸、姑姑和两个兄弟先后因此猝死，最近她总是浑身乏力，到市二院就诊，被确诊为高脂血症。
经过详细询问病史，黄胜兰发现彭阿姨已规律服用了“瑞舒伐他汀+依折麦布”半年，低密度胆固醇脂蛋白还是高于正常值。根据患者描述，黄胜兰发现这家人有明显的家族遗传倾向，高度怀疑是家族性高胆固醇血症。于是，在黄胜兰的动员下，彭阿姨发动了家里的兄弟姐妹13人，从老家安徽赶来，一起来血脂门诊测基因，最后共计7人确诊为杂合子家族性高胆固醇血症，最小的只有5岁。
黄胜兰介绍，所谓家族性高胆固醇血症（FH），是一种常染色体显性遗传疾病，分为纯合子型FH和杂合子型FH，前者罕见，一般十岁之前出现心脑血管疾病，如心梗、脑梗等，生存率低。临床上多见为杂合子型，发病率为1/500，基因突变（主要是LDLR基因突变）引起低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）代谢异常，患者血浆LDL-C水平显著升高，启动动脉粥样硬化进程，导致早发的严重心脑血管疾病。
尽早开始降脂治疗与早期发现疾病同等重要。在未经治疗的杂合子型家族性高胆固醇血症患者中，第一次冠脉事件的发生时间要比一般人群早大约20年。早发现早治疗，生命周期与正常人差别不大。所以对于杂合子型FH，早发现、早诊断、早治疗，意义重大。
降脂治疗包括改善生活方式及药物治疗。在听取黄胜兰详细的介绍后，彭阿姨和家人一起自愿选择参加了临床试验项目，免费试用到了最新的国产PCSK9抑制剂。半年多来，彭阿姨每个月都会到血脂门诊随诊，认真地做好随访用药记录，全家都非常感谢：“我们一家真幸运，遇到了这么好的医生团队，让我们一个家族都能获益，也希望更多像我们一样的患者早日得到规范专业先进的治疗。”
市二院心内科血脂团队在科主任纪元的领导下，率先特设高脂血症门诊，并且依托“智慧化医院”平台，研发了一套慢性病的随访系统，为每位患者建立个人诊疗档案，制定个性化诊疗方案。
为了更好地服务高脂血症患者，科室主动承接国内外各项药物临床试验，为各类高脂血症人群提供降脂方案，不仅有降低LDL-C的国内I类新药PCSK9抑制剂，还有杂合子型高胆固醇血症项目，更有国际最新的第三代口服降脂药胆固醇酯转移蛋白抑制剂以及第四代降低Lp(a)的反义寡核苷酸类药物临床试验项目。自2020年开始科室承接一系列降脂项目，目前已顺利结束3项，停止招募1项，共计88人次参加。承接国家I类新药临床试验项目5项，承接全球I类新药临床试验项目2项，与欧美同步推进新药研究。
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