本报讯（李青 刘歆韵） 小路今年19岁，二十多天来间断性出现不明原因的大便出血，虽然每次都不是太严重，但反复发作很令她担心。为了查明病因，小路在市二院接受了无痛胃肠镜检查。腔镜进入消化道后，医生便被视野中的景象震惊了，整个大肠到处布满了大大小小的息肉，数量多达数百枚。
经过详细询问，医生了解到，小路从小便比旁人更容易发生腹痛腹泻等情况，但始终没有引起太多重视。此外，她的父亲3个月前同样被查出严重的肠道息肉，情况更为糟糕：息肉数量更多、体积更大，部分瘤体甚至已经发生癌变，最后进行了肠道部分切除术。
“小路患上的是黑斑息肉综合征，属于一种常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点。普通人群患病率大约在二十万分之一左右，可谓相当罕见。”市二院胃肠病中心副主任医师林敏解释，“这种疾病大部分是STK11（LKB1）基因突变引起。患者口唇黏膜往往会出现黑斑，胃肠道则生长大量息肉。当息肉过多，过大时，可引起肠梗阻、肠出血、息肉癌变等并发症。”
替小路扫清消化道内的息肉并不简单。她的息肉广泛分布在全结肠直肠内，数量众多、形态各异、大小不等，切除过程费时、费力，需要进行分阶段多次内镜下切除。另外，如此多的息肉有一定的癌变概率，切除过后还需要仔细甄别它们的病理状态，需要尽早将这些高风险的息肉切除。所幸，在胃肠病中心团队的努力下，小路的部分大病灶及高风险的息肉基本被清除，经过观察，已于近日顺利出院。
林敏介绍，黑斑息肉综合征不可能完全治愈，且此病息肉具有多发性、复发性、易于癌变性的特征，这就需要患者做到早检查、早诊断、早治疗。目前采用内镜微创治疗控制该疾病是首选治疗方法，也极大地降低了患者的手术风险，但对于息肉数量、大小均超出内镜处理能力的病例，还是应尽早行外科手术治疗。
林敏提醒市民，如果无明显诱因在口唇、面部、手足等部位出现黑斑，应提高警惕、及时就诊，必要时做胃肠镜及基因检测。建议50岁以上人群、具有胃肠道肿瘤家族史或本人有肿瘤病史者，定期复查胃肠镜，以防止消化道癌变。
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